医学遗传学基础

出版时间：2005-4  出版社：高等教育出版社（蓝色畅想）  作者：张丽华 编  页数：138  字数：220000  

前言

《医学遗传学基础》教材的编写以就业为导向，以全面素质为基础，以能力为本位。突出贴近学生、贴近社会、贴近岗位的思路，坚持以学生为中心，以教师为指导的教育观。其内容贯彻“必需”和“够用”的原则。医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门学科。是一门重要的医学基础课。本教材主要应用于初中起点的三年制护理专业中职和五年制高职学生，根据初中生特点，本书内容通俗易懂，并选择了一些近几年的新知识作为选修内容予以介绍。通过本教材的学习培养学生分析问题和解决问题的能力；运用遗传规律分析人类的遗传现象，掌握常见遗传病后代发病风险及诊断、防治的原则；应用所学医学遗传学的知识，向服务对象进行婚育指导和健康咨询。本书由河北省沧州医学高等专科学校张丽华任主编并编写了第1、4章；黑龙江省卫生学校孙萍编写了第2、3章和部分实验；广东省梅州市卫生学校戴国雄编写了第5、7章；安徽省黄山卫生学校邵韵平编写了第6章一部分；河北省沧州医学高等专科学校胡庆编写了第6章一部分和部分实验；广东省嘉应学院医学院谢有能编写了第8、9章，书中大部分插图由沧州医学高等专科学校卢晓智、田宾同志绘制；本书在编写过程中，得到了各参编院校领导和相关教研室的大力支持；并参考了全国高等医学院校的部分教材及一些相关著作，在此一并感谢！由于编者水平有限，编写时间较短，本教材难免有不足之处，敬请广大师生和读者批评指正。

内容概要

本书根据教育部、卫生部制定《职业院校护理专业领域技能型紧缺人才培养培训指导方案》编写而成。    全书共分九章，内容包括绪论、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体与染色体病、分子病与遗传性酶病、药物遗传与肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗与预防等章节。    本书内容通俗易懂，每章以导读开始，大部分章节以各类遗传病的基本理论与该类遗传病的遗传方式同章讲解，各类遗传病以临床案例加以分析，重点、难点以图、表加以说明。每章的课后练习内容包括选择题、思考题和综合性的讨论题。    本书适合卫生职业学校护理专业及其他医学相关专业学生使用，也可供从事妇幼保健、计划生育等在职医护人员参考。

书籍目录

第一章　绪论  第一节  医学遗传学的概念及其分支学科    一、医学遗传学的概念    二、医学遗传学的研究范围及分科  第二节　遗传病概述    一、遗传病的概念    二、遗传病的分类    三、遗传病的危害  第三节  医学遗传学的研究方法及研究现状    一、医学遗传学的研究方法    二、医学遗传学的研究现状  第四节  医学生应学习人类遗传学知识    一、为了将来更好的工作和生活    二、为了人类健康和家庭幸福  课后练习第二章　遗传的分子学基础  第一节  DNA是主要的遗传物质    一、DNA是主要遗传物质的证据    二、DNA的分子结构与功能    三、RNA的结构与功能  第二节　基因    一、基因的概念及种类    二、基因的结构    三、基因的功能    四、基因的调控    五、基因突变  课后练习  第三章　遗传的细胞学基础  第一节  细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系  第二节  体细胞的增殖方式——有丝分裂    一、有丝分裂的过程    二、有丝分裂的特点和意义  第三节  生殖细胞的增殖方式——减数分裂    一、减数分裂的过程    二、减数分裂的生物学意义  第四节  精子与卵子的发生及性别决定    一、精子与卵子的发生过程    二、性别决定  课后练习第四章　单基因遗传与单基因病  第一节  遗传的基本规律    一、分离定律    二、自由组合定律    三、连锁与互换定律  第二节　单基因遗传病    一、系谱与系谱符号    二、常染色体遗传病    三、性连锁遗传病    四、遗传的异质性    五、线粒体病    六、两种单基因性状或疾病的遗传  课后练习  第五章  多基因遗传与多基因遗传病  第一节  多基因遗传    一、质量性状和数量性状    二、多基因遗传的概念    三、多基因遗传的特点  第二节  多基因遗传病    一、易患性与发病阈值    二、遗传率    三、多基因遗传病的特征    四、多基因遗传病发病率的估计  课后练习  第六章  染色体与染色体病  第一节  人类染色体    一、人类染色体的形态结构与类型    二、人类染色体核型　　……第七章　分子病与遗传性酶病第八章　药物遗传与肿瘤遗传第九章　遗传病的诊断、治疗与预防附录1 附录2　五年制高职护理专业医学遗传学基础教学大纲

章节摘录

版权页：插图：2.在多基因遗传病的家系中，亲属的发病率随亲缘关系的疏远而递减，在发病率低的疾病中，这个特点更为明显。即一级亲属的发病率高于二级亲属；二级亲属的发病率高于三级亲属，依此类推。3.近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多基因的累加效应有关。4.在一个家庭中若有两个以上患者时，患者一级亲属的发病风险相应地增大。例如，当一对正常夫妇连续生出两个唇裂患儿后，这就表明这对夫妇携带有更多的易患基因，他们自己的易患性虽然没有达到阈值，但是与只生出一个唇裂患儿的夫妇相比，显然他们的易患性更接近于阈值，这是多基因累加效应的结果。所以，如果他们再生第三胎时，生出唇裂患儿的风险将会更高，实际调查到的发病率为10％。这一点与单基因遗传病是不同的。单基因遗传病无论已生出几个患儿，如果再次生育，其发病风险仍是1／2或1／4。5.病情严重患者的一级亲属发病风险也相应增大。这是因为病情严重患者表明他具有更多的易患基因。他的父母的易患性与病情轻者的父母相比，必然更接近阈值，所以再发风险将会增大。例如，单侧唇裂患者同胞中的再发风险为2.6％，单侧唇裂并发腭裂患者的同胞中再发风险约为4.2％，双侧唇裂并发腭裂患者的同胞中再发风险约为5.6％。这一点与单基因遗传病也是不同的，单基因遗传病不论病情轻重如何，只是表现度有差异，但不影响其再发风险，仍然都是1／2或1／4的再发风险。6.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，那么不同性别患者的后代发病情况也将不同。发病率低的性别的患者，一级亲属的发病率高；发病率高的性别的患者；一级亲属的发病率低。例如，先天性幽门狭窄，男性发病率为0.5％，女性发病率为O.1％。男性发病率高于女性的5倍。男性患者的儿子发病风险为5.5％，女儿的发病风险为1.4％；女性患者的儿子发病风险为20％，女儿的发病风险为7％。这表明发病率低的性别阈值高，相反，发病率高的性别阈值低。

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