遗传性大疱性表皮松解症

出版时间：2012-5  出版社：北京大学医学出版社有限公司  作者：（美）费恩，（奥）欣特纳　著，杨勇，林志淼　主译  页数：212  字数：386000  

内容概要

　　《遗传性大疱性表皮松解症：病因、诊断、多学科护理及治疗》是国际上第一部针对遗传型大疱性表皮松解症（HEB）的专著，由欧洲和美国的相关领域权威专家编写，反映了HEB的临床和科研的最新进展。此中文译本希望能给国内的HEB患者和家庭以及相关领域的医疗专业人士提供帮助。本书总结了本病护理和治疗方面的最新知识，反映了许多临床专家多年的经验，为全世界的临床医生提供了一本很好的教材，以指导他们治疗EB患者。

作者简介

作者：(美国)费恩(Jo-David Fine) (奥地利)欣特纳(Helmut Hintner) 译者：杨勇 林志淼

书籍目录

1总论
1.1定义
1.2分类及分子基础
1.3流行病学
1.4诊断
1.4.1非分子技术
1.4.1.1常规组织病理
1.4.1.2抗原定位
1.4.1.3电子显微镜在EB诊断中的应用
1.4.2分子技术
1.4.2.1基因检测
1.4.2.2EB的镶嵌现象
1.4.2.3EB的产前及植入前基因诊断
1.4.3遗传咨询
2临床表现及并发症
2.1皮肤表现
2.1.1一般皮肤表现
2.1.2EB痣
2.1.3EB和癌症
2.2皮肤以外的表现
2.2.1EB的眼科表现
2.2.2耳鼻喉并发症
2.2.3口腔疾病
2.2.4消化道并发症
2.2.5肌肉骨骼畸形
2.2.6其他内科并发症
2.2.7EB患者的早夭
2.2.8心理和社会问题
3治疗方法
3.1皮肤科及内科治疗
3.1.1伤口愈合
3.1.2EB的疼痛治疗
3.1.3EB的瘙痒控制
3.2奥地利debrd组织和奥地利eb之家
3.3外科干预
3.4EB患儿的营养支持
3.5物理医学与EB
3.6EB的分子治疗
4EB患者的日常生活
4.1皮肤以外并发症的监测
4.2EB对患者日常生活的影响

章节摘录

版权页：插图：3.1 皮肤科及内科治疗3.1.1 伤口愈合所有类型的EB都是以皮肤脆性增加和皮肤损伤为特征的。因而所有类型EB的疾病治疗中，伤口愈合都是主要面对的问题。由于不间断的大疱、持续的炎症反应、频繁感染导致多种微生物定植、营养不良以及氧供不足，EB的皮损通常演变为慢性不愈合伤口。这会引起很剧烈的疼痛，需要每天进行换药，加重了患者、家人和健康护理提供者的开销。严重的泛发型EB患儿，尤其是JEB可能会发生具有潜在生命威胁的败血症。微生物可以通过皮肤慢性不愈合伤口进入体内。在较为严重的EB患儿中，细胞免疫功能受损可以增加败血症的危险。常见病原菌包括金黄色葡萄球菌和β-溶血性链球菌感染。长期置管和开放静脉通道可能是念珠菌性败血症的诱因。水疱的预防管理EB患者时，保护脆弱的皮肤尤为重要，即必须尽量避免接触或者是尽量轻柔触碰。低温的环境、避免过热以及皮肤润滑以减少摩擦等措施都可以帮助减少水疱形成。充满泡沫的水垫或气垫可以帮助减少摩擦，同样也可以在垫子上铺一块柔软的羊毛被或棉布单。羊皮非常适合做汽车座、婴儿座或其他硬表面的坐垫。抱起年幼的EB患儿时，一定不要从腋下抱起，而应该用柔软无刺激的布料从臀部和颈背部托起。衣物也应该用柔软无刺激织物做成，穿脱容易，并且设计简单。袜子和手套可以用来防止婴儿擦到手和脚，防止抓伤脸。不建议给严重患病的宝宝使用尿布，我们可以将一个垫子放在臀部下面，暴露尿布区域。当使用尿布的时候，这个区域一定要保持干燥、洁净。皮肤伤口修复的生物学机制皮肤伤口愈合需要经历4个阶段（炎症、表皮再生、组织形成和组织重塑），在EB的伤口愈合过程中，所有这4个阶段都可能受到影响，从而导致伤口慢性不愈。